Genetik Teşhis: Bilginin Laneti Dr. Wolf FUNFACK

Kuşkulu durumlarda kişiyi doğrudan bilgilendirmek acı verici olabilir; genetik analizler çoğu zaman normal insanlardan potansiyel hastalar yaratmaktadır. Çünkü genetik testler aracılığıyla bir insanın yaşamı boyunca kistik fibrozis, bazı kanser türleri ya da diğer ölümcül hastalıklara yakalanma ihtimali hesaplanabilmektedir. Testlerin sonucu çıkar, ancak sonrasında neler olur? Alman Etik Kurulu, bir süre önce, yirmi üç vaka üzerinde gerçekleştirdiği inceleme sonucunda genetik testlerden önceki ve sonraki “bilgilendirme ve konsültasyon” aşamalarında acilen iyileştirilmeye gidilmesini tavsiye etti.

Bir genetik testin ne denli ağır sonuçlar doğurabileceği, sinema oyuncusu Angelina Jolie örneği sayesinde geçtiğimiz günlerde kamuoyunun gözleri önünde yaşandı. Bir genetik test, tümör baskılayıcı iki gende (BRCA1 ve BRCA2) mutasyonlar geliştiğini ortaya çıkarınca, Jolie iki memesini birden aldırdı. Jolie’nin 14 Mayıs tarihli New York Times gazetesinde yayınlanan makalesine göre, genetik test, oyuncunun %87 oranında meme kanseri ve %50 oranında yumurtalık kanseri risklerini taşıdığını göstermişti. Ayrıca Jolie’nin annesi henüz 56 yaşında meme kanserinden hayatını kaybetmişti ve Amerikalı oyuncunun memelerini aldırma kararında bu olay da etkili olmuştu. Jolie, “Vücudumda meme kanseri oluşma riski böylece %5’e düştü,” diye yazdı.

Artık Sağlıklı Değil, Ancak Henüz Hasta da Değil

“Genetik test ister tıbbi nedenlerden, ister farklı nedenlerden dolayı yapılmış olsun, her durumda hekimlerden bizi bilgilendirmelerini istememiz önemlidir.” Alman etik Kurulunun on üç uzmandan oluşan “Genetik teşhis” grubunu yöneten Berlinli hekim Wolf-Michael Catenhusen, Medscape Almanya’ya yaptığı açıklamada, bu tür kesin risklerde genetik teşhisin hastalıkların önüne geçilmesi açısından katkısı olduğunu belirtiyor, sonra ekliyor: “Ancak, bazı hastalıklar için risk %10 ile %15 civarındaysa ne olacak?”

Genetik test sonucuna göre risk taşıyan bir kişi, öncelikle belirli bir gruba dahil olmuştur. Catenhusen, “Gelgelelim bu durum, kişisel risk açısından hiçbir anlam taşımaz,” diyor. Çünkü uzmana göre, bazı genetik teşhisler sadece olası bir hastalık tablosunun mozaik taşlarını oluşturmaktadır: “Hastalık riskini, başka gen varyasyonları, etnik köken ve cinsiyet gibi bilinen faktörlerle, bilinmeyen ve sayıları muhtemelen yüksek olan başka birçok faktör etkilemektedir.”

Ne var ki genetik analizlerin kolay ulaşılabilirliği ve bu analiz olanaklarının geliştirilmiş olması, genlerinde pozitif bulgular saptanan insanları hastalık ve sağlık arasında gidip gelen farklı bir boyuta taşımaktadır. Uzmanların uyarısı, gelinen bu boyutun kişinin kendini algılama biçimi ve sosyal ilişkileri üzerinde “yıkıcı” bir etki yarattığı yönündedir. Bu koşullarda, genlerle ilgili mevcut bilgiler lanete dönüşebilir. Catenhusen, böyle durumların bilimi, “bu testleri yapmanın gerçekten bir anlamı var mı?” sorusuyla karşı karşıya getirdiğini belirtiyor.

Gelişmeler bu yöne kayınca etik kurul genetik teşhisin bütün yönleriyle açıklanmasını, yani toplumun öğrenmeme hakkının da bulunduğu konusunda bilgilendirilmesini talep etti. Etik kurul uzmanları, yalnızca tam olarak yorumlanamayan tanılarla karşılaşıldığında değil, beklenmeyen yan bulgular ortaya çıktığında da genetik teşhis kanununun hastanın bilgilendirilmesiyle ilgili maddesine daha yüksek standartların getirilmesini istiyor. Catenhusen, “Burada vurgulanması gereken nokta, hastanın bilgilendirilmesinin mutlaka hekim tarafından yapılmasını talep etmemizdir. Genetik testin tıbbi nedenlerle mi, yoksa başka sorunlarla ilgili mi yapıldığı bu anlamda hiç fark etmez,” diyor. Etik kurul, talebini daha da genişleterek bilgilendirmenin yüz yüze, yani karşılıklı olarak yapılmasını öngörüyor.

Bu talebin arkasında yatan neden, Direct-to-consumer ürünleri (DTC) yani tüketiciye doğrudan sunulan ürünlerdir. Amerika’da bu alanda öncü firma 23andMe’dir. Catenhusen, “Bu firmaya bugün 199 dolar ödeyerek sağlığınızla ilgili 57 faktörü inceletebilirsiniz ve bu faktörler arasında meme büyüklüğü ile saç sıklığı da bulunabilir,” diyor. Almanya’da ise Bio.logis şirketi internet üzerinden 349,50 euroya “carrier” adlı bir paketi pazarlıyor. Kişilerin kalıtsal hastalıklara yatkınlığını ortaya çıkardığı iddia edilen ürünün sloganı şöyle: “Life is information” (Hayat, bilgi demektir).

Bilgi Veren Uzmanlar Olmadan Genetik Teşhis Olmaz

Etik kurul, bu ürünleri pazarlayan firmaları, sonuçları “hekim desteği almadan” açıkladıkları gerekçesiyle suçluyor. Bu durumda müşteriler kuşkulu vakalarda ağır sonuçlar doğurabilecek analizlerle baş başa bırakılmış oluyorlar. Buna karşın Bio.logis firmasının pazarlama müdürü Maike Post, “Bizde sonuçlar açıklanırken her zaman bir genetik uzmanı da hazır bulunmaktadır,” diyor. Ancak detaylı görüşmelerin müşterinin talebi üzerine yapıldığını, yani analiz paketinde yer almadığını belirtiyor.

Alman Etik Kurulunun başkan yardımcılığını yürüten Erlangen Üniversitesi öğretim üyesi, ilahiyat ve ahlak felsefesi profesörü Peter Dabrock, “Bio.logis bu seçeneği ek hizmet olarak sunarak, genetik teşhis kanununu örtülü olarak ihlal etmektedir,” diyor. Gerçek şu ki, DTC, Almanya’da kanun boşluklarından yararlanarak faaliyet göstermektedir. Bu yüzden etik kurul, bilgilendirme ve görüşme aşamalarının hastayla yüz yüze yapılması koşulunun genetik teşhis kanununa eklenmesini talep ediyor. Alman hükümetinin hastayı ve tüketiciyi DTC testlerinden korumaya yönelik ve Avrupa Birliğini içine alacak şekilde bir hareket başlatmasını istiyor.

Dabrock, elinde olsa Alman hükümetinin çalışma programına genetik teşhis için yeni nesil uzmanlar yetiştirilmesi gereğini bizzat ekleyeceğini belirtiyor. “Aslında bu konuda ihtiyacımız çoklu uzmanlık alanlarına sahip bir ekiptir. Bu ekipte doktorların yanı sıra hastayı genetik teşhisin psiko-sosyal uzantıları üzerine bilgilendirecek danışmanlar da bulunmalıdır,” diyor. Bu sayede, genelde ağır iş yükü altında bulunan genetik uzmanlar aracılığıyla durumlarına çözüm arayan kişilerin içinde bulundukları somut koşullarla daha yakından ilgilenme şansı olacaktır. Dabrock “Belki bu yolla bazı şeyleri öğrenmenin gerekmediği sonucuna da varılır, kim bilir?” diyor. Şimdilik kurul üyeleri sadece bu tür danışmanlarla çalışan başka ülkelerin deneyimlerinin değerlendirilmesi konusunda hükümete seslerini duyurabildiler.

Bu durumda, insanların ne yapacaklarını bilemeden, ellerinde belirsiz ve ürkütücü genetik test bulgularıyla baş başa kalmaları gibi ciddi bir tehlike hâlâ devam etmektedir. Dabrock yine de her şeyin açığa çıktığı bu yeni koşulun bazı avantajlarını göz ardı etmiyor: “Genetik teşhisi efsane olma özelliğinden arındırmalı ve determinizm paradigmasıyla onu kırmalıyız. Her şey ortaya çıktıktan sonra genetik teşhisin sınırlı avantajlarını isteyen yine göklere çıkarsın,” diyor. Uzman, hastalıkların olağanüstü karmaşıklığı ve bunların oluşumları gözler önüne serilince, kimsenin kusursuz olmadığının ve böyle bir zorunluluk taşımadığının anlaşılabileceğini varsayıyor ve şöyle diyor: “Hepimiz, bizde ya da çocuklarımızda hastalıklara yol açabilecek genetik özellikler taşıdığımızı anladığımız zaman, belki yeni bir dayanışma modeli ortaya çıkabilir. Genetik teşhis alanındaki yeni gelişmeler, belki bize bu yönde de düşünmeyi öğretebilir.”

Üstüne Üstlük Meme Kanseri Geniyle İlgili Patent Kavgası

Angelina Jolie’nin riskli bir gen nedeniyle önlem amaçlı her iki meme bezini de aldırması, şimdi bütün dünyanın gözü önünde bir başka sorunu ortaya koymaktadır: Söz konusu genin patent hakkının kendisine ait olduğunu iddia eden Amerikan biyoteknoloji firması Myriad Genetics’e karşı şu sıralar bir hukuk savaşı sürmektedir. Amerikan yüksek mahkemesi bu haziran ayında patentin firmada kalıp kalmayacağına karar verecek.

Somutlaştırmak gerekirse, burada söz konusu olan BRCA1 ve BRCA2 genleridir. Yeryüzündeki kadınların yaklaşık 0,2’sinde BRCA geni mutasyonu bulunmaktadır. Bu da, bu kadınların kansere yakalanma risklerinin yaklaşık %80 civarında olduğunu gösterir. Bir kıyaslama yapacak olursak, bu mutasyonu taşımayan kadınların meme kanseri riskleri yaklaşık %10 civarındadır. Yumurtalık kanserleri de BRCA mutasyonlarından kaynaklanabilir.

Amerikan sivil haklar organizasyonu ACLU yetkilisi Sandra Park, “Burada en önemli soru, Myriad firmasının ortaya uydurma bir şey atıp atmadığıdır,” diyor. Park, yanına araştırmacıları, hekimleri ve bu testleri uygulattıktan sonra sıkıntıya düşmüş kadınları da alarak yaptığı açıklamada, Myriad’ın söz konusu gen üzerindeki tekelciliğinin genle ilgili araştırmalara sekte vurduğunu ve rakip testlerin piyasaya çıkmasını engellediğini belirtti. Myriad, mutasyona uğramış geni ortaya çıkaran testi bugüne kadar piyasaya veren tek firma olma özelliğini koruyor.

Angelina Jolie, testin fiyatının 3 bin dolar olduğunu açıkladı. Jolie, New York Times için yazdığı, geçirdiği ameliyatı kamuoyuyla paylaştığı makalesinde bu rakamın birçok kadın için aşılmaz bir engel olduğu eleştirisinde bulundu.

Myriad firması, testin geliştirilme safhasına 500 milyon dolarlık bir yatırım yaptığını belirtiyor. Şirket sözcüsü Ron Rogers, “en yüksek kalite ve en hızlı sonuç” sunduklarını belirtiyor. Myriad firması ayrıca Amerikalı hastaların %95’inde özel sigortaların test giderlerinin büyük bölümünü üstlendiklerini söylüyor. Firma, uzun yıllar önce bu geni keşfettiklerini belirtirken, Amerika’da benzer türde 3 bin patent veren Amerikan patent kanunuyla ilgili bir hatırlatma da yapıyor.

Almanca'dan çeviri, Ocak 2016